Mon histoire

Comme beaucoup de parents, nous avons désiré un enfant afin de créer notre famille. La grossesse et l'accouchement se sont passés merveilleusement bien.
Le 27 aout 2017 notre princesse est née ;
Mais tout a basculé à 12h de vie, notre fille Margaux à convulsé et ne s'est jamais arrêté.
Des tas d'analyses, des tas de médecins et tant de souffrance.
On a vite compris : Notre bébé n'a aucune chance ! Un cauchemar ! Notre vie a basculé du jour au lendemain, socialement, professionnellement et financièrement.

VERDICT : Margaux a une maladie génétique rare appelée Encéphalopathie Epileptique sévère liée à une mutation du gène ATP1A3.

C'est à dire :
Le corp de Margaux résiste à tous les traitements anti-épileptique (pharmaco-résistante), elle fait des crises d'épilepsie tous les jours, d'une durée de 2 à 4h, jour et nuit, sans répit.
Depuis sa naissance et encore aujourd'hui les neuropédiatres essaient toujours de diminuer les crises mais malheureusement en vain pour le moment et ce n'est pas dit que cela change un jour.
Ses crises représentent d'énormes dégâts dans son cerveau et ne lui permettent aucun développement.

Ce gène ATP1A3 est rare, peu connu, il s'associe à des maladies très différentes en fonction des personnes mais aucun traitement n’existe à ce jour pour traiter ce gène. Celui-ci a pour fonction l'énergie du cerveau qui permet d'envoyer les informations. Ce qui explique que Margaux n'ai aucun geste normal dans son quotidien.
Les tests génétiques réalisés à Marseille, ont montré qu'aucune mutation génétique de ce gène provient de l'un de nous mais que ce gène malade est tout bêtement un accident autrement dit « la faute à pas de chance ». Hé oui notre petite Margaux aurait dû être un enfant comme les autres mais c'est ainsi.


SON QUOTIDIEN : Aujourd'hui Margaux est un bébé qui souffre énormément dans son quotidien,
elle est sous morphine et oxygène à domicile quand elle en a besoin. Margaux est polyhandicapée, elle ne tient pas sa tête ni son corps (elle est hypothonique).
Elle ne s'assoit pas, elle ne marche pas et gazouille très peu. Elle a une gastrostomie (trou dans l'estomac) pour manger quand son état de santé ne lui permet pas de manger par la bouche, elle boit uniquement par la gastrostomie sinon elle s'étouffe.
Elle a des problèmes de déglutition et manque régulièrement de s'étouffer avec sa salive. Elle a des troubles oculaires, elle ne suit pas du regard.
Margaux fait des crises de dystonie (raideurs et trémulations dans les membres) ce qui la fait souffrir. Elle a des crises d'épilepsie TOUS LES JOURS d'une durée de 2 à 4h, sans répit et à tout moment, ce qui rend les sorties très difficiles ainsi que les trajets. Margaux n'a aucune motricité.



RESULTAT : Les médecins annoncent un décès dans les 10 ans. Le cas de Margaux étant très particulier, personne ne peut la garder, j'ai donc dû m'arrêter de travailler pour rester près d'elle en permanence et malheureusement sans relais à part son papa qui est d'une grande aide dans le quotidien. (Et pourtant on aurait bien besoin de souffler par moment)

Pendant le peu de temps qu’elle a, donner à notre fille tout l'amour et la joie de vivre dont elle a besoin car elle est énormément dans le ressenti, le toucher et l'écoute. C'est une enfant pleine de ressources qui nous donne une leçon de vie sur le bonheur. Elle est surprenante, courageuse et volontaire.
Margaux nous procure tellement d'amour et de joie rien qu'avec un de ses sublimes sourires (qu'elle fait depuis seulement 1 mois).

Nous avons créé l'association « Margaux-Née pour briller » dans le but d'améliorer le quotidien de Margaux :
Acheter du matériel spécialisé, pédagogique, médical et de stimulation (poussette, siège auto, corset siège …) lui permettant d'être bien maintenue et de pouvoir profiter des balades en famille et non coincée à la maison en permanence mais aussi avoir une posture adéquate et sécurisée dans la maison (assise pour profiter du quotidien familial et être ouverte sur le monde extérieur (mais aussi pouvoir partir en vacances).
Financer des thérapies alternatives en France et à l'étranger (seul espoir de diminuer les crises et son développement mais extrêmement couteux) les transports, les hébergements ainsi que ceux de ses accompagnant.